Auf der Suche nach dem Ursprung der blauen Augen fanden dänsiche Forscher um Hans Eiberg heraus, dass unsere Vorfahren alle braune Augen hatten. Die Zusammensetzung der Augenfarbe wird nicht nur durch ein einzelnes Allel, sondern durch das Zusammenspiel mehrerer Allele bestimmt. Zunächst war nur bekannt, dass die Augenfarbe auf dem langen Füßchen des Chromosoms Nr.15 sitzt.
99,5 % der Menschen mit blauen Augen haben eine Genveränderung, die vor 6.000-10.000 Jahren erstmals bewirkte, dass nicht genügend Farbstoff Melanin produziert wurde, um die Iris dunkel erscheinen zu lassen. Je weniger Melanin produziert wird desto hellblauer erscheint die Augenfarbe. Weiterhin stellte sich heraus, dass für die blaue Augenfarbe eine Homozygotie eines bestimmten Allels (rs12913832*G) Voraussetzung ist. Das heißt beide Eltern müssen die gleiche Veränderung mit ihrem Erbgut weitergeben.
Die Ergebnisse der Untersuchung in Dänemark, Jordanien und der Türkei lassen darauf schließen, dass die ersten blauäugigen Menschen im Nordwesten des Schwarzen Meeres lebten. Von dort aus wanderten die Menschen mit dem Rückzug der Eiszeit zunehmend weiter nach Norden. Die Häufung von blauäugigen Menschen in Skandinavien und im Baltikum ist auf einen Selektionsvorteil zurückzuführen, der vielleicht zufällig mit der hellen Haut und der Augenfarbe gekoppelt ist. Welcher das sein konnte, bleibt noch Spekulation.
(Quelle: EibergH et al: (2008) Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in regurlatory element located within der HERC2 gene inhibiting OCA2 expression, Human Genetics 123, Springer Verlag)